幼年特发性关节炎概述

幼年特发性关节炎 (JIA) 是一种慢性疾病，以持续的关节炎为特征，典型的关节炎的表现是疼痛、肿胀和活动受限。“特发性”的意思是我们并不知道这种病的原因，“幼年”在这里的意思是症状出现的年龄小于16岁。 慢性病的意思是什么？ 一种疾病被认为是慢性，是指这种病经过正规治疗并不能导致疾病的立即恢复，而仅仅是症状和实验室检查结果的改善。这就是说，当疾病被诊断时，并不可能说清楚这个孩子的病要持续多久。 它是常见的吗？ JIA是一种罕见的疾病，儿童发病率大约为80-90/10万。 这种病的原因是什么？ 我们的免疫系统保护我们免于感染（病毒和细菌）的侵袭，免疫系统能够识别外来的和潜在的危险，并能区别于自己的组织，对外来组织予以清除。 已有确切的证据说明，慢性关节炎是免疫系统的一种继发性的反应（由于尚不清楚的原因），它是由于免疫系统部分丧失了区别“外来”和“自己”细胞的能力，因而破坏自己的关节成分。 因此，这些疾病如JIA，也叫做“自身免疫性疾病”，意思是免疫系统对自己身体的器官起反应。然而，如同人类的大部分慢性炎症性疾病一样，引起JIA的机理是不清楚的。 它是一种遗传性疾病吗？ JIA并不是一种遗传性疾病，因为它并不是由父母直接传到他们的孩子的。但却存在一些遗传因素导致对疾病易感，大部分这些因素仍然在被研究。 科学家公认的是，这种疾病是多因素的。意思是个体的遗传易感性和环境因素（可能是感染）结合而导致疾病。即使存在对疾病的易感性，也很少见同一个家庭中有两个孩子患病。 JIA如何诊断？ 当符合下列情况时，医生诊断JIA。它包括：发病年龄小于16岁，关节炎持续超过6周（主要是排除病毒感染后暂时性关节炎），发病原因不清（意思是所有能引起关节炎的疾病已经被排除）。 换句话说，JIA这个词包括了所有的儿童期发病的，原因不清的持续性关节炎。在JIA中，关节炎的不同形式已经被鉴别（见下面）。因此，JIA的诊断是以持续性关节炎为基础，并且通过病史、体格检查、实验室检查仔细除外任何其他疾病。 关节发生了什么改变？ 围绕关节的关节滑膜（通常是非常薄的）增厚，有大量炎性细胞浸润，滑膜腔内液体增加。这些改变引起了关节的肿胀、疼痛和活动受限。关节炎的一个特征性的表现是关节僵直，发生在长时间的休息后，因此，特别在早晨容易出现（晨僵）。 患病的孩子为了减少疼痛，常常保持关节在半屈曲位，这种位置叫做“止痛位”，是为了强调保持这个位置是为了减少疼痛。 如果没有合适的治疗，关节炎可能由下面两个机理造成损伤： a) 滑膜增厚（伴有所谓的血管翳形成），由于多种物质的释放，引起关节软骨和骨质的破坏； b) 长期维持疼痛位置，引起肌肉挛缩，肌肉或软组织的屈曲，导致屈曲畸形。 这个病分为不同的类型吗？ JIA分为几种不同的类型。他们的主要区别是是否存在全身症状，如发热、皮疹、心包炎（全身型JIA），以及受累关节的数量（少关节炎型和多关节炎型JIA）。根据规定，不同类型的JIA是根据患病开始6个月的表现而定义的，所以，这些疾病的类型也叫发病的类型。 全身性 JIA. 除关节炎外，存在全身性的表现（全身性的意思是身体的各个器官都可能受累）。主要的全身症状是高热，常常伴有粉红色皮疹，皮疹出现在高热时。其他症状有肝脾淋巴结增大、心包炎、胸膜炎。关节炎常常是多关节炎（5个或5个以上关节受累），可以在起病时或在以后出现关节炎。这种类型可以出现在任何年龄的儿童。 大约有一半的病人以全身表现为特征，这些病人的远期预后较好；另一半病人的全身表现在一段时间后逐渐消退，而关节症状变得更加重要。在少数情况下，全身症状与关节表现同时持续存在。 全身性JIA约占所有JIA的不足10%，主要出现在儿童，成人是很少见的。 多关节型JIA. 其特征是在疾病的开始6个月，受累关节为5个或5个以上，无上述提到的全身型的表现。根据血液中是否存在一种自身抗体--类风湿因子（RF），将多关节炎型JIA分为两型：RF阴性和RF阳性。 1）RF阳性多关节炎型JIA. 这型在儿童是罕见的（占所有JIA病人的5%以下）。认为这型与成人的RF阳性类风湿性关节炎相同（成人慢性关节炎的主要类型）。常常表现为对称性关节炎，最初主要影响手和脚的小关节，然后发展到其他关节。好发年龄小于10岁，女孩多于男孩。这是关节炎的一种严重形式。 2）RF阴性多关节炎型JIA. 这型约占所有JIA病人的15-20%。这是一类复杂的形式，可能包括了不同的疾病。这型可以发生在任何年龄，其预后也是非常复杂的。 少关节型JIA. 其特征是在疾病的开始6个月，受累关节少于5个，无上述提到的全身型的表现。常累及大关节（如膝关节和踝关节），非对称性。有时仅为一个关节受累（单关节型）。一些病人关节受累的数目在患病6个月后增加到5个或5个以上，这种类型叫做扩展性少关节炎。 少关节型发病年龄常常小于6岁，女孩多见。经过合适的治疗，那些疾病仅局限于几个关节的病人的预后是好的；发展为扩展性者预后是多变的。 一部分病人可能并发一种重要的眼睛并发症，它是色素膜前部的炎症（前色素膜炎），色素膜是一层衬在眼睛里面的薄膜，提供眼睛的血液供应。因为前色素膜是由虹膜和睫状体构成，所以这种并发症也叫做慢性前色素膜炎或慢性虹膜睫状体炎。 如果没有诊断或治疗，前色素膜炎可以进展，引起非常严重的眼睛损伤。因此，早期意识到这种并发症是非常重要的。因为患前色素膜炎时并没有眼睛充血，孩子也不 感到视力模糊，因此该病并不可能被父母或一般医生认识到。所以对于有高危因素的孩子，进行定期的眼睛检查非常重要，每3个月一次由眼科医生用裂隙灯检查。 少关节炎型是最常见的JIA类型（占病人的50%）。ANA（见实验室检查）阳性并伴有虹膜睫状体炎的一型是儿童的一种特殊类型，成人并不能见到。 银屑病性关节炎 其特征是关节炎伴发于银屑病。银屑病是一种皮肤疾病，皮肤的改变主要局限在肘关节和膝关节，表现为片状鳞屑。皮肤改变可能出现在关节炎之前或者关节炎之后。这种情况在临床表现和预后方面都是复杂的。 与附着点炎相关的关节炎 这一型最常见的表现是少关节炎，主要影响下肢大关节并与肌腱附着点炎相关。肌腱附着点炎是一种肌腱附着点的炎症，肌腱附着点是肌腱附着在骨头上的位置。这 种类型最常见的疼痛部位是局限于脚的内部，足跟的后部或下部。有时，这些病人可能存在急性前色素膜炎，这时并不像少关节炎型那样，可以有眼睛充血、流泪、 畏光。大部分病人实验室检查HLA-B27阳性。主要为男性患病，常常在7-8岁后发病。这一型的临床病程是多变的，一些病人可以治疗后减轻，另一些病人 在疾病的早期骶髂关节（后腰部）受累，容易进展到中轴骨骼（脊柱区）。其实，这一类型属于一组疾病，在成人容易出现，因为能够影响脊柱，所以叫强直性脊柱炎。