20100715
导读:脆骨症以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。
9岁男孩骨折25次双腿弯成S形
小智强已经9岁了,但发育却比正常的小孩慢了许多,身高只有100厘米的他比同龄的孩子足足矮了40多厘米,而体重更是轻到只有22公斤。听小智强的妈妈刘小娟介绍,孩子刚出生的时候很正常,10个月时第一次骨折。
那次骨折来得很奇怪,小智强独自玩耍时忽然停下,接着哇哇大哭,父母一碰孩子哭得更厉害。夫妻俩人赶紧抱着孩子去了医院,医生说孩子手臂骨折了,得住院。
那时,谁都没往大病方面想。住了一个月的院,刚抱回家,父母就给他洗澡,没想到脚刚碰到水,他又禁不住扑腾了一下,右边大腿根又骨折了。从那次起,孩子经常骨折,医生检查后得出结论,说孩子得了脆骨症,这是一种罕见的先天性骨骼病,其特征表现为骨质脆弱,容易发生骨折。自从查出脆骨症后,夫妻俩越发细心照料小智强,但事实是,9年来孩子骨折了25次,小智强的双腿反而越长越弯,弯成了S状,站都站不直了。
多次骨折竟祸起得了脆骨症
脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折,病因不明。按病情轻重,可分为产前型和产后型。病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。
先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。
过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。(责任编辑:林雨芬)